12 декабря органы здравоохранения Великобритании объявили о начале реализации новаторской программы исследований с использованием геномов 100 тыс. новорожденных детей для выявления редких генетических заболеваний и ускорения их лечения, сообщает Global Times.
Программа "Newborn Genomes Program" стоимостью 129 млн долларов, финансируемая государством и называемая крупнейшим исследованием такого рода в мире, позволит установить, следует ли проводить геномное секвенирование для диагностики заболеваний по всей стране, чтобы обеспечить более раннее медицинское вмешательство.
Скринингу подвергнут около 200 заболеваний, затрагивающих в общей сложности 3 тыс. новорожденных детей в Великобритании каждый год.
"Мы будем рассматривать только те состояния, которые поддаются лечению, и состояния раннего детства", сказал лавный врач Genomics England Рич Скотт.
К ним относится дефицит биотинидазы – генетическое заболевание, при котором организм не в состоянии метаболизировать витамин биотин. Это заболевание, которое может привести к судорогам, сильной кожной сыпи и неврологическим проблемам. Его можно предотвратить с помощью безрецептурных витаминов.
Рич Скотт сказал, что, помимо выявления заболеваний, программа, которая должна начаться в 2023 году, даст представление об отношении общества к пожизненному хранению геномных данных.
Потенциально эта информация может быть использована для того, чтобы помочь человеку в его будущих медицинских исследованиях, чтобы предсказать, диагностировать или лечить заболевания во взрослом возрасте.
Исследователи намерены набрать широкий спектр участников из разных слоев общества, у которых может и не быть риска заболеваний.
"Это означает, что многие из родителей, к которым мы обратимся, не будут иметь никаких предварительных знаний о генетике или наследственных заболеваниях в своей семье".Консультант по генетике в Genomics England Аманда Пичини
Если испытания окажутся успешными, исследователи намерены проводить последовательность всего генома новорожденных наряду с существующими неонатальными скринингами.
Министр здравоохранения Великобритании Стив Барклай сказал, что потенциал геномики для революционного изменения методов оказания медицинской помощи очень велик.
