29 февраля считается Международным днем редких заболеваний. К слову, в невисокосные годы эта дата выпадает на 28 февраля. В нашей области орфанными заболеваниями, по данным управления здравоохранения ЗКО, страдают свыше 2000 западноказахстанцев, в том числе более 300 детей до 18 лет. Причем, эти болезни имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В ЗКО встречается свыше половины из утвержденных 62-х наименований редких заболеваний.
Фото: istockphoto.com
Лечение с ограничением
В РК к редким заболеваниям относятся те, которые имеют распространение не более 50 случаев на 100000 населения. Известно, что лечение таких заболеваний является достаточно дорогостоящим. Поэтому государство берет на себя расходы по обеспечению пациентов терапией в рамках ГОБМП. К примеру, на лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч. Бесплатное обеспечение на амбулаторном уровне предусмотрено по 96 лекарственным средствам для 48 орфанных или редких заболеваний.
По данным Службы центральных коммуникаций при Президенте РК, в прошлом году доля финансирования препаратов для лечения пациентов с орфанными заболеваниями составила более 25% от общего бюджета амбулаторного лекарственного обеспечения, численность самих пациентов, страдающих редкими болезнями, – всего 1% от общего числа пациентов, получающих лекарства. В 2023 году за счет республиканского бюджета Единым дистрибьютором для амбулаторного лекарственного обеспечения были закуплены орфанные препараты на сумму 74 млрд тенге (хотя в 2020 году эта сумма составляла 29,3 млрд тенге) и на 20 млрд тенге – лекарства на стационарном уровне. Кроме того, по решению маслихатов на лечение орфанных болезней за счет местных бюджетов было выделено финансирование в объеме 15,7 млрд тенге. Анализ закупа орфанных лекарственных средств показал, что наиболее затратными являются 47 препаратов. К примеру, средняя стоимость курса лечения в год для 1-го пациента «Элосульфазом альфа» при мукополисахаридозе составляет 131,3 млн тенге, «Нусинерсеном» при заболевании «Спинальная мышечная атрофия» – 168,2 млн, лекарственным средством «Аталурен» при мышечной дистрофии Дюшена – 147,8 млн, препаратом «Агалзидаза бета» при болезни Фабри – 68,3 млн тенге.
Коварные и редкие
В нашей области орфанными (редкими) заболеваниями, по данным управления здравоохранения, страдают свыше 2070 западноказахстанцев. 18 жителей области, к примеру, имеют форму лекарственно-устойчивого туберкулеза, свыше 60-ти страдают от различных новообразований в носоглотке, опухолей высокой степени злокачественности, от лимфоидного лейкоза, болезней крови. Многочисленную группу составляют больные гемофилией, страдающие Синдромом Эванса (сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией), нарушениями эндокринных желез, снижением функций гипофиза, с болезнями нервной системы, синдромом Драве, дефицитом глюкозы. Встречаются врожденные аномалии, хромосомные нарушения и многие другие редкие болезни. По информации управления здравоохранения ЗКО, больные с орфанными заболеваниями получают лечение в профильных стационарах области, дети – в областной детской многопрофильной больнице. Носители редких болезней проходят высокоспециализированное лечение и в республиканских клиниках. Его стоимость зависит от возраста пациентов, формы заболевания, от степени тяжести и его течения. Вопрос направления на лечение в зарубежные клиники решается республиканскими медучреждениями, в его принятии участвуют главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения нашей страны, а также представители рабочего органа данного ведомства.
Фонд во спасение
Заметим, что в международной практике основные затраты на лечение и поддержку пациентов с редкими заболеваниями чаще всего покрываются за счет благотворительной помощи. В нашей стране по инициативе Главы государства был создан Фонд «Қазақстан халқына», финансирование которого осуществляется из частных источников крупного бизнеса, международных благотворительных организаций, а также монопольных и квазигосударственного сектора. Его целью, в том числе, является поддержка детей с орфанными заболеваниями. По официальным данным, начиная с 2022 года, Фонд обеспечил за счет благотворительных средств свыше 389 пациентов с орфаннымм заболеваниями на сумму порядка 40 млрд тенге. Благодаря Фонду появилась возможность покупать дорогие лекарства для больных с редкими болезнями.
К слову, двумя годами ранее малышка из Уральска получила самый дорогой укол в мире Zolgensma стоимостью в 1 млрд тенге. Укол, занесенный в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире, можно найти лишь в Америке и в некоторых странах Европы. Инъекция стала возможной за счет общественного социального Фонда «Қазақстан халқына». Девочке был поставлен диагноз «Спинальная мышечная атрофия 1-го типа». Препарат Zolgensma, изобретенный швейцарской компаний ценой в 1 млрд тенге, полностью тормозит развитие болезни, но его нужно успеть сделать до того, как ребенку исполнится два года. Родители открыли сбор средств, кинув клич через СМИ с просьбой откликнуться добрых людей и помочь собрать средства на дорогой укол. Спинальная мышечная атрофия считается генетическим заболеванием, поражающим двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхательных и глотательных путей, но при этом интеллект больного сохраняется. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее, и тем быстрее прогрессирует заболевание.
Важно сказать, что в мире нет единого определения и перечня редких заболеваний. Каждая страна индивидуально разрабатывает критерии отнесения их к группе. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы либо малыша. Но 72% редких болезней обусловлены генетическими отклонениями. Поэтому помощь таким пациентам начинается с диагностики. Это не просто общий анализ крови, биохимические анализы крови, а генетическая диагностика.
НИИ кардиологии и внутренних болезней был определен Минздравом РК Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше для проведения мониторинга таких пациентов по регионам страны, дифференциальной диагностики, анализа эффективности получаемой терапии, лечения в условиях дневного и круглосуточного стационара. В нем осуществляется лечебно-консультативная, образовательная, научная, организационная и координационная деятельность. Он курирует пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше, также идиопатическим легочным фиброзом.
Впервые в республике в 2017 году в этом институте был диагностирован первый случай болезни Фабри (редкая болезнь накопления, которая характеризуется прогрессирующим поражением внутренних органов, в том числе почек, сердца и центральной нервной системы. Типичные симптомы, позволяющие заподозрить этот диагноз, включают в себя нейропатическую боль в кистях и стопах, ангиокератомы и снижение или отсутствие потоотделения), также впервые начали проводить фермент-заместительную терапию (ФЗТ), благодаря которой наблюдается улучшение состояния здоровья пациентов, то есть улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия.
Галина Каренских,
zhaikpress.kz
