2073 жителя нашей области, в том числе 336 детей до 18 лет страдают орфанными заболеваниями. Это болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В ЗКО встречается свыше половины из 62 наименований редких заболеваний. 18 западноказахстанцев имеют форму лекарственно-устойчивого туберкулеза, больше 60 страдают от различных новообразований в носоглотке, опухолей высокой степени злокачественности, от лимфоидного лейкоза, болезней крови. Встречаются врожденные аномалии, хромосомные нарушения и многие другие редкие болезни.
С благим намерением
Не так давно западноказахстанцев потрясла информации в сети о годовалой малышке из Уральска, которой с каждым днем становится все тяжелее шевелить ручками и ножками. Врачи диагностировали у девочки спинальную мышечную атрофию первого типа. В официальных источниках сообщалось, что это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхательных путей, но при этом интеллект больного сохраняется. Для лечения девочке требуется препарат Zolgensma. Его стоимость – 1 млрд тенге. Родители многодетной семьи обратились в местные СМИ с просьбой откликнуться добрых людей и помочь собрать средства на дорогой укол. В конце минувшего года проходила информация, что им на счет уже поступило 85 млн тенге – 200 тысяч долларов. Якобы их отправил какой-то меценат, пожелавший не раскрывать своего имени. Однако общая сумма к сбору все еще оставалась непосильной для семьи. Кстати, требуемый препарат уже попал в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Ситуацию усложняет то, что Zolgensma вводится только до двухлетнего возраста и сроки на сбор средств ограничены.
И таких историй, когда детям с редкими заболеваниями срочно требуется дорогостоящее лечение, в ЗКО немало. Если речь идет о маленьких детях, страдающих подобными патологиями, которых можно спасти, однако все упирается в деньги, ком образуется в горле. Безусловно, общество, государство должны искать всевозможные пути поддержки для такой категории граждан, о чем в своем недавнем Послании говорил и Президент РК. Напомним, Касым-Жомарт Токаев поручил создать фонд «Народу Казахстана». Он заверил, что Фонд будет создан обособленно от президентской администрации и правительства, а также полностью подконтролен гражданам. Национальные компании, богатые предприниматели, теневые бизнесмены и другие будут на ежегодной основе отчислять в него средства.
«Важнейшим вопросом остается социальная справедливость. Казахстан по Конституции – социальное государство. Государством делается немало. Более 50 % расходов республиканского бюджета – расходы социального характера. Но этого недостаточно. У нас есть Национальный фонд, это финансовая опора страны. Сегодня же я поручаю создать общественный социальный фонд «Народу Казахстана». Он будет заниматься решением реальных проблем в сфере здравоохранения, образования, социальной поддержки», − объяснил Президент назначение создаваемого Фонда.
В качестве примера он привел родителей с детьми, у которых выявлены редкие заболевания. Для большинства семей расходы на лечение неподъемны и Фонд будет оказывать поддержку этой группе граждан. Кстати, известен случай, когда Президент Казахстана годами ранее официально обратился к экс-министру здравоохранения Алексею Цою с поручением помочь с лечением мальчику из Караганды с редким диагнозом дистрофии Дюшенна. Глава государства лично обратил внимание на публикацию его мамы с просьбой о помощи в СМИ. Он созвонился с ней и обговорил возможные варианты дальнейшего лечения.
Где лечат
западноказахстанцев
с редкими заболеваниями?
Давайте разберемся, какие заболевания в ЗКО признано считать редкими.
Ведь такие болезни плохо изучены, их непросто диагностировать и лечить. Осложняет жизнь пациентам и стоимость терапии. По данным областного управления здравоохранения, список орфанных заболеваний составляют 62 наименования. Согласно приказу министра здравоохранения РК от 20 октября 2020 года, в перечень редких болезней входят лекарственно-устойчивый туберкулез, сибирская язва, Крымская геморрагическая лихорадка, малярия, лейшманиоз (паразитарное заболевание, поражающее людей и животных, вызывает поражение кожи, слизистых оболочек, увеличение печени, селезенки, передается через укус москитов либо может быть врожденным), злокачественное новообразование носоглотки, мезотелиома (рак тканей, выстилающих внутренние органы), злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки, надпочечника, опухоли высокой степени злокачественности, болезнь Ходжкина (рак лимфотических узлов), диффузная неходжкинская лимфома (рак лимфотической системы), злокачественные иммунопролиферативные болезни, множественная миелома (злокачественная опухоль, возникающая в организме вследствие мутации плазматических клеток, которые находятся в костном мозге) и злокачественные плазмоклеточные новообразования, лимфоидный лейкоз и другие виды лейкозов. В этом же числе миелоидная саркома (опухоль крови), гемолитические анемии, наследственный дефицит фактора VIII и IX (гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови), болезнь Виллебрандта (наследственное
заболевание крови), наследственный дефицит других факторов свертывания, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (хроническое аутоиммунное заболевание, обусловленное повышенным разрушением тромбоцитов), отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм, другие состояния гиперфункции гипофиза, нарушения обмена меди, обмена веществ, наследственный семейный амилоидоз без невропатии, нарушения обмена белков плазмы, болезнь двигательного неврона, семейная болезнь двигательного неврона, рассеянный склероз, синдром Драве (тяжелая степень эпилепсии), миастения (хроническое аутоиммунное заболевание, при котором снижается мышечный тонус), синдром дефицита glut 1 (глюкозы), буллезные (значит – покрытый пузырями) нарушения. Среди редких: болезнь Стилла (форма ревматоидного артрита, для которой характерен хронический полиартрит в сочетании с системным воспалительным процессом, развивающимся у детей до 16 лет), юношеский артрит с системным началом, системные поражения соединительной ткани, несовершенный остеогенез (редкое генетически опосредованное заболевание соединительной ткани, характеризуемое частыми переломами, повышенная хрупкость костей), врожденный ихтиоз (заболевание кожных покровов) и буллезный эпидермолиз (редкое генетическое заболевание с легким образованием пузырей на коже и слизистых оболочках обычно при рождении или в младенчестве).
Всего в ЗКО этими болезнями страдают 2073 западноказахстанцев, причем, 336 из них – это дети до 18 лет. Самые многочисленные группы составляют больные с лекарственно-устойчивым туберкулезом, различными новообразованиями, лимфоидным лейкозом, опухолями высокой степени злокачественности, болезнями крови, с гемофилией, страдающие Синдром Эванса (сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией), с нарушениями эндокринных желез, со снижением функции гипофиза, с болезнями нервной системы, синдром Драве и дефицитом глюкозы.Что касается лечения больных с редкими заболеваниями, то, по данным облздрава, на эти цели из республиканского бюджета было предусмотрено 1,9 млрд тенге, в том числе детям – 686,7 млн. Из местного бюджета на закуп лекарственных средств для лечения западноказахстанцев с орфанными заболеваниями потратили 235,9 млн тенге, в том числе для детей – 115,9 млн. В лечебно-профилактическом отделе облздрава сообщили, что больные с орфанными заболеваниями получают лечение в профильных стационарах области, дети – в ГКП на ПХВ «Областная детская многопрофильная больница». Носители редких болезней проходят высокоспециализированную медицинскую помощь и в республиканских клиниках. Стоимость лечения таких больных зависит от их возраста, формы заболевания, от степени тяжести и его течения.
– Вопрос направления на лечение в зарубежные клиники решается республиканскими медучреждениями, в принятии подобных решений участвуют главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения нашей страны, а также представители официального рабочего органа данного ведомства, – пояснили в лечебно-профилактическом отделе управления здравоохранения ЗКО.
Когда промедление
опасно для жизни
Напомним, что ОСФ «Народу Казахстана», созданный по инициативе Президента страны, возглавил известный финансист, экономист Болат Жамишев. В числе прочих данный Фонд будет выполнять задачи и по оказанию благотворительной помощи населению Казахстана по вопросам дополнительного обеспечения сверх мер господдержки в сфере здравоохранения. Его финансирование будет осуществляться из частных источников, средств международных благотворительных организаций, обязательных отчислений оператора лотерейной деятельности, центра учета ставок и других монополистов, регулярных отчислений со стороны крупного бизнеса, средств на благотворительность, в том числе квазигосударственного сектора. Уже создан и авторитетный наблюдательный совет. Высшим органом управления является общее собрание участников Фонда, контролирующим – попечительский совет, исполнительным – правление, контрольным – ревизионная комиссия. Стало известно, что в Фонд уже стали постепенно поступать средства. Остается только надеется, что помощь Фонда станет действенной поддержкой для деток с редкими заболеваниями, когда любое промедление во времени крайне опасно для их жизни, а материальные вложения на лечение приходится, как говорится, поднимать всем миром и не всегда успешно.
– Очень надеемся, что работа Фонда будет полезной и своевременной, когда большие деньги будут реально спасать жизни детей, ведь в случае с редкими заболеваниями любое промедление может быть крайне опасным. Эта инициатива, озвученная на самом высоком уровне, заключает в себе благие цели, и у многих родителей затеплилась надежда, что помощь есть откуда ждать и она будет оказана, - отметила мама малыша с редким заболеванием Лаура.
По данным главного эксперта отдела социологических исследований КИСИ при Президенте РК Дарины Даненовой, курс лечения одного ребенка с редкими заболеваниями составляет несколько сотен тысяч долларов. Этого не может позволить себе обычная казахстанская семья. Она считает, что помочь детям можно из средств общественного социального Фонда «Қазақстан халқына», идею создания которого озвучил Президент Казахстана Касым-Жомарт Токаев.
«В связи с данным поручением Главы государства по созданию Фонда Министерством здравоохранения будут внесены предложения по перечню лекарственных средств и расчеты предполагаемых затрат на лечение детей с орфанными заболеваниями из средств общественного социального Фонда «Қазақстан халқына».
Представители бизнес-сообщества и неравнодушные граждане могут перечислить средства на счет Фонда «Қазақстан халқына» по следующим реквизитам: общественный фонд «Қазақстан халқына», ИИН/БИН: 220140006999, Кбе 18, KZ97601A871001692501 KZT, АО «Народный Банк Казахстана».
Министр здравоохранения РК Ажар Гиният считает, что в сфере охраны здоровья детей наиболее актуальными является лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) и тяжелыми заболеваниями.
«Ни одна страна в мире не финансирует полностью все орфанные заболевания, учитывая крайне высокие затраты. Создание Фонда позволит повысить доступность дорогостоящих медицинских услуг и лекарственных средств для больных орфанными заболеваниями», – заявила министр здравоохранения.
Галина Каренских
Zhaikpress.kz
