Накануне Международного дня редких заболеваний (28 февраля) мы поинтересовались самочувствием 2-летней Фатимы – малышки из Уральска, получившей в прошлом году самый дорогой укол в мире «Zolgensma» стоимостью в 1 млрд тенге. Как известно, инъекция стала возможной за счет общественного социального Фонда «Қазақстан халқына».
По словам мамы девочки, кстати, четвертого ребенка в этой многодетной семье, родители заметили, что с ней что-то не так, когда малышке едва исполнился месяц.
– Дочка была безучастной, не держала голову, не двигала ручками и ножками, – вспоминает Дания Куспанова. – Наблюдались в поликлинике, и нас направили к невропатологу. Спустя многочисленные обследования и анализы, когда Фатиме уже исполнилось пять месяцев, поставили диагноз «Спинальная мышечная атрофия 1-го типа».
К слову, для уточнения заболевания ребенка даже возили в Астану в институт Материнства и детства. С этого момента в семье Куспановых появился аппарат ИВЛ, без которого они не обходятся и поныне, многочисленные лекарства и аспираторы. Для того чтобы поместить медоборудование для Фатимы, в доме Куспановых потребовалась отдельная комната. Но для приобретения самого важного препарата «Zolgensma», изобретенного швейцарской компаний (всего один укол ценой в 1 млрд тенге, который полностью тормозит развитие болезни), им пришлось открыть сбор средств, кинув клич через СМИ с просьбой откликнуться добрых людей и помочь собрать средства на дорогой укол.
Поясним, что спинальная мышечная атрофия, выявленная у маленькой Фатимы, считается генетическим заболеванием, поражающим двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхательных и глотательных путей, но при этом интеллект больного сохраняется. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее, и тем быстрее прогрессирует заболевание. Поэтому укол, занесенный в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире, который можно найти лишь в Америке и в некоторых странах Европы, необходимо было успеть получить ребенку до наступления 2-летнего возраста. На протяжении полугода семья Куспановых вела сбор средств.
– К нам стали поступать средства со всего Казахстана, активно поддерживали Фатиму и наши земляки, – рассказывает мама девочки с орфанным заболеванием. – Тогда мы обратились в открывшийся в нашей стране Фонд «Қазақстан халқына», после чего дочку осмотрели врачи, собрали консилиум и одобрили нашу заявку.
Напомним, что Фонд «Народу Казахстана», финансирование которого осуществляется из частных источников крупного бизнеса, международных благотворительных организаций, а также монопольных и квазигосударственного сектора, был создан в прошлом году по инициативе Главы государства. Его целью, в том числе является поддержка детей с редкими заболеваниями.
«Сегодняшний день останется в истории (3 апреля 2022 года – авт.). В Рамадан наша Фатима получила укол. Не хватает слов, чтобы выразить, какую радость мы испытываем. Нашу дочь спас народ Казахстана. Огромная благодарность всем, кто переживал вместе с нами и поддерживал нас. Мы склоняем головы перед каждым за то, что поддержали нашу семью в трудной ситуации!» – так написали счастливые родители на специальной страничке в инстаграм «sma_fatima_uralsk» в день получения долгожданного укола.
– Укол мы получили в Астане, перенесла его Фатима непросто, когда возвращались на самолете, у нее до 40-ка взлетела температура, участился пульс, снизилась сатурация, – вспоминает Дания Куспанова. – Потом вроде бы все как-то устаканилось, самочувствие ребенка наладилось. Мы продолжали наблюдаться, сдавать анализы, принимать гормональную терапию. Сейчас Фатима чувствует себя неплохо, но в ноябре она перенесла пневмонию, лежали в реанимации. Ребенок восстанавливается, понемногу разговаривает, все понимает, может по просьбе показывать свой носик и глазки. Ночью, как и прежде, подключаем ее к аппарату ИВЛ, а с утра она, просыпаясь, обычно зовет папу со словами: «Я проснулась, давай, отключай меня!»
Как рассказала мама, самостоятельно передвигаться у малышки пока не получается, ее мышцы еще очень слабенькие. Время покажет, как будут развиваться события, все-таки самый страшный период, угрожающий жизни, остался позади. Ребенок сейчас на инвалидности, с помощью медиков девочка ежедневно получает лечебно-профилактическую физкультуру. Главное, что родители продолжают бороться, заботясь о здоровье ребенка с орфанным заболеванием, и не собираются опускать руки. К сожалению, своего жилья семья Куспановых пока не имеет, они проживают на съемной квартире. Мама занимается детьми, работает только отец. При этом старшая сестра Раяна тоже находится на инвалидности. Многодетная семья стоит в льготной очереди на арендное жилье, терпеливо ожидая своего часа.
К слову, в нашей области орфанными (редкими) заболеваниями, по данным управления здравоохранения, страдают 2073 западноказахстанца, в том числе 336 детей до 18 лет. Эти болезни имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В ЗКО встречается свыше половины из утвержденных 62-х наименований редких заболеваний. 18 западноказахстанцев, к примеру, имеют форму лекарственно-устойчивого туберкулеза, свыше 60-ти страдают от различных новообразований в носоглотке, опухолей высокой степени злокачественности, от лимфоидного лейкоза, болезней крови. Многочисленную группу составляют больные гемофилией, страдающие Синдромом Эванса (сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией), нарушениями эндокринных желез, снижением функций гипофиза, с болезнями нервной системы, синдромом Драве, дефицитом глюкозы. Встречаются врожденные аномалии, хромосомные нарушения и многие другие редкие болезни. По информации управления здравоохранения ЗКО, больные с орфанными заболеваниями получают лечение в профильных стационарах области, дети – в областной детской многопрофильной больнице. Носители редких болезней проходят высокоспециализированное лечение и в республиканских клиниках. Его стоимость зависит от возраста пациентов, формы заболевания, от степени тяжести и его течения. Вопрос направления на лечение в зарубежные клиники решается республиканскими медучреждениями, в его принятии участвуют главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения нашей страны, а также представители рабочего органа данного ведомства.
По данным сайта Фонда «Народу Казахстана» (qazaqstanhalqyna.kz/ru), он продолжает обеспечивать лекарственными средствами граждан с тяжелыми и орфанными заболеваниями. С прошлого года Фонд закупил лекарственных средств на сумму более 15,5 млрд тенге для 131 пациента с тяжелыми, редкими (орфанными) угрожающими жизни и хроническими заболеваниями (в том числе 100 детей). Из них 24 человека с онкологическими заболеваниями были обеспечены препаратами «Китруда», «Лорбрена», «Алунбриг», «Рибоциклиб», «Атезолизумаб», «Ленвима», «Кискали», «Карзиба» на общую сумму 2 млрд 271 млн тенге. Также ожидается заключение контракта на препарат «Коселуго» и его поставка трем детям. Например, 13 детей с диагнозом нейробластома получили препарат «Динутуксимаб бета» («Карзиба») на 2 млрд тенге. Из них 9 детей из регионов получают таргетную иммунотерапию в Научном центре педиатрии и детской хирургии г. Алматы и четыре ребенка в онкологическом отделении Корпоративного фонда «Университетский медицинский центр» г. Астана.
«Благодаря Фонду появилась возможность покупать дорогие лекарства для больных с орфанными заболеваниями. Также реализуются проекты по использованию новых методов лечения таргетными препаратами на основе международного опыта. Среди них больные нейробластомой. Поэтому мы наблюдаем за пациентами, встречаемся с ними, их родителями и врачами, узнаем об их состоянии, ходе лечения, оцениваем эффективность терапии. Надеемся, что начатое лечение будет успешным и болезнь отступит», – сообщила член Попечительского Совета Фонда, глава Экспертного комитета по орфанным заболеваниям при Правлении Бахыт Байгалиева.
Галина Каренских,
zhaikpress.kz
