Каждая беременная женщина хочет родить здорового ребенка. Но иногда, к сожалению, надежды на счастливое материнство не оправдываются. По статистике, около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Поэтому врачи всегда говорят о важности раннего взятия на учет беременных женщин, который позволит провести скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности и определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Главный внештатный генетик областного управления здравоохранения Екатерина Жолдыбаева вкратце объяснила, что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится.
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам с выявленным риском врожденных аномалий рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
– Пренатальный скрининг проводится всем беременным женщинам, как в городе, так и в селах облати. Сюда входит УЗИ-скрининг, генетический скрининг на самые распространенные хромосомные патологии – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной. Данный вид скрининга осуществляется на уровне ПМСП, это во всех городских поликлиниках, а также в районных больницах. Цель первого этапа скрининга – сформировать группу риска по врожденной патологии плода, – сказала Е. Жолдыбаева.
По словам врача, данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней. Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка.
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, то женщине будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
– Группе высокого риска проводится второй этап обследования на базе областного перинатального центра. Здесь стоит задача – подтвердить или исключить врожденную патологию у плода. Для этого проводится экспертное УЗИ, консультация генетика, инвазивная пренатальная диагностика – биопсия хориона, амниоцентез. При подтверждении хромосомной патологии или врожденных пороков развития у плода проводится пренатальный консилиум в составе главных специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, специалист УЗИ, неонатолог, детский хирург, кардиолог. Если существует необходимость, то на роды направляем в республиканские центры для оказания своевременной высокоспециализированной помощи ребенку, в основном, для кардиохирургической коррекции врожденных пороков сердца, – пояснила генетик.
Во втором триместре беременности женщинам проводят еще один скрининг. Он состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др. После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Врач-генетик Е. Жолдыбаева рекомендует всем беременным женщинам своевременно встать на учет по беременности, пройти пренатальный скрининг ( УЗИ+ генетический+ на преэклампсию), чтоб не опоздать, потому что все обследования проводятся в определенных сроках во время беременности, с 11 недель до 20-21 недель. А также для профилактики врожденной патологии плода всем женщинам, планирующим беременность, необходимо пройти прегравидарную подготовку. На сегодняшний день в ОПЦ к новым технологиям определения патологий у плода относятся биопсия хориона (забор плодового материала) – это ранняя диагностика на хромосомные синдромы плода до 14 недель беременности, а также скрининг беременных на преэклампсию в ранних сроках до 14 недель. При выявлении риска назначается профилактическое лечение для предотвращения развития осложнений беременности – преэклампсии.
Надеемся, что беременные женщины понимают всю важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. Врачи настоятельно рекомендуют пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии плода, чтобы предотвратить негативные последствия при рождении ребенка.
По данным областного управления здравоохранения, в сравнении с аналогичным периодом 2020 года, младенческая смертность в регионе снизилась на 25,4% (показатель составил – 7,3 на 1000 родившихся живыми (2020г. – 9,79). На днях в областном перинатальном центре на свет появились три мальчика. У молодой пары Алмаса и Айгуль, которые поженились в прошлом году, родилась тройня. Семья живет в Чингирлауском районе, малышей назвали Омар, Айдын и Айбар. А всего в 2021 году в областном перинатальном центре родились 6 425 малышей, 90 из них двойни и одна тройня. Стоит отметить, что тройни рождаются очень редко, в регионе последний раз это было в 20018 году, и это на самом деле счастливое событие накануне нового года.
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам с выявленным риском врожденных аномалий рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Жанна Балыкова,
zhaikpress.kz
